Plataforma Inovadora para Diagnóstico Rápido
O Sistema Único de Saúde (SUS) anunciou uma nova tecnologia destinada a acelerar e aprimorar o diagnóstico de doenças raras. A nova plataforma de sequenciamento completo de DNA tem a expectativa de atender até 20 mil solicitações anualmente em todo o Brasil, reduzindo o tempo de espera, que atualmente é de sete anos, para apenas seis meses.
A revelação foi feita pelo Ministério da Saúde em um evento realizado em Brasília na quinta-feira (26). Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com doenças raras.
“Com a introdução do sequenciamento completo do exoma no SUS, um exame que no mercado custa em média R$ 5 mil, estamos dando um passo importante”, comentou o ministro Alexandre Padilha.
Importância do Diagnóstico Precoce
A redução no prazo para o diagnóstico é crucial para o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes, conforme destacou Padilha, que também assinou a habilitação de novos serviços voltados ao tratamento de doenças raras. Ele lembrou que no próximo sábado ocorre o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
O ministro enfatizou a necessidade de o Brasil contar com autonomia nas áreas de pesquisa, produção e tratamento dessas enfermidades, inclusive prevendo a transferência de tecnologias de centros avançados em saúde. “Ao expandir esses serviços, especialmente para estados que ainda não tinham nenhuma oferta, garantimos que as pessoas tenham acesso mais próximo de onde vivem”, afirmou.
Investimentos e Expansão de Serviços
O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todos os pacientes atendidos em serviços de referência, ou identificados em triagens neonatais, poderão ser direcionados para os polos de sequenciamento. “Neste primeiro ano, investimos R$ 26 milhões para possibilitar a oferta deste exame, que pode custar até R$ 5 mil no mercado, por apenas R$ 1,2 mil.”
Monsores também garantiu que a precisão na resolução diagnóstica será alta.
“Isso representa um ganho significativo para a comunidade de portadores de doenças raras, oferecendo uma ferramenta essencial para médicos geneticistas, neurologistas e pediatras no fechamento de diagnósticos,” acrescentou.
Coleta Simples e Acessível
A coleta de material para os exames é realizada com um cotonete na parte interna da bochecha, que coleta células a serem analisadas em laboratórios. Alternativamente, o teste também pode ser feito com sangue.
“Esse procedimento permite um avanço no diagnóstico de deficiências intelectuais, além de condições que podem atrasar o desenvolvimento global de crianças, englobando uma ampla diversidade de questões genéticas,” explicou Monsores.
Atualmente, existem 11 unidades federativas com serviços ativados. Em apenas três meses de operação da nova ferramenta, 412 testes já foram sequenciados, resultando em 175 laudos emitidos.
A expectativa é que essa rede se expanda para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Tratamentos Inovadores em Andamento
O Ministério da Saúde também anunciou o início de um tratamento inovador com terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “Essa condição, se não tratada rapidamente, pode ser fatal. As crianças que receberam essa terapia tiveram a progressão da doença interrompida,” assegurou o ministro Padilha.
Expectativas e Desafios
A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, que esteve presente no evento, celebrou os “avanços” nas políticas públicas voltadas para esses pacientes.
“Desejo que o programa Agora tem especialistas realmente impacte a vida dos pacientes com doenças raras, que é a nossa luta contínua,” afirmou Maria Cecília.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destacou a importância da divulgação dos serviços do SUS. “Entendo que um dos maiores desafios do governo é garantir que essas informações cheguem até os pacientes,” afirmou.
Ela também destacou a necessidade de fortalecer as entidades que defendem os direitos dos pacientes e expressou sua preocupação com a alta carga tributária sobre os medicamentos.
